Hace tiempo que la comunidad científica sabe que la acumulación de mutaciones genéticas en células sanas puede convertirlas en cancerígenas. De hecho, sobre el hallazgo de esos genes implicados en el cáncer han pivotado buena parte de las investigaciones oncológicas de los últimos años. Y en esas sigue la comunidad médica, que aspira a relegar a un segundo plano el diagnóstico del cáncer a partir del órgano y dirigir terapias personalizadas según el perfil molecular de cada tumor. En esta línea, un grupo de científicos ha dado un paso más y ha descrito el mapa más actualizado del genoma del cáncer de vejiga. La investigación ha permitido encontrar cinco nuevos subtipos que abren la puerta a profundizar en el tratamiento personalizado.
Dentro del proyecto TCGA (Atlas del genoma del cáncer, en sus siglas en inglés), que se inició en 2005 para catalogar las mutaciones genéticas de distintos tipos de cáncer, 40 investigadores de todo el mundo han analizado y secuenciado el genoma de 412 muestras de tumores de vejiga para detectar las mutaciones genéticas que influyen en este cáncer. "Se trata de uno de los tumores donde se han secuenciado muestras de más pacientes", explica el doctor Joaquim Bellmunt, director del Instituto del Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) de Barcelona y uno de los participantes en el estudio.
No es la primera vez que se secuencia el cáncer de vejiga, pero sí con tal envergadura de muestras analizadas. El anterior estudio, publicado en 2014, disponía solo de 131 piezas en estudio. Esta vez, seis plataformas de análisis molecular han estado tres años secuenciando las 412 muestras disponibles y han identificado 58 genes mutados hasta ahora desconocidos y otros 158 silenciados que podrían ser potenciales dianas terapéuticas. En esta investigación, publicada en la revista científica Cell, han participado más de 40 profesionales de varias disciplinas, desde bioinformáticos encargados de procesar y seleccionar la gran cantidad de datos que aportan las plataformas de secuenciación del ADN, hasta hepatólogos y urólogos oncólogos que interpretaron los hallazgos para darle una traducción en la práctica clínica.
Ahora se tiene una visión más amplia de las diferentes variedades y alteraciones genéticas del cáncer de vejiga urinaria", apunta Bellmunt. El cáncer de vejiga es el cuarto más habitual en hombres y el undécimo en mujeres. Según la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), se diagnosticaron más de 20.000 casos en 2015, 400.000 en todo el mundo. La supervivencia estimada a cinco años es del 77,5%.
Los resultados de la investigación han permitido estandarizar cinco subtipos de tumores de vejiga según su RNA que servirán para redirigir mejor las intervenciones terapéuticas. Cuatro de ellos ya se habían descrito previamente , pero los científicos encontraron un subtipo nuevo, el neuroendocrino, con un pronóstico bastante desfavorable e imposible de detectar por el hepatólogo a través del análisis al microscopio. "Esto nos permitirá dar una quimioterapia distinta, más adecuada para este caso", concreta el médico.
Bellmunt reconoce que las plataformas de secuenciación genómica de tumores no son dispositivos que están a disposición de todos los hospitales, aunque sí hay empresas que empiezan a desarrollar test genéticos. "Este estudio sienta las bases de la medicina personalizada a partir de la caracterización genómica del tumor", apunta. A partir de ahora, asegura, toda esa ingente cantidad de datos que han proporcionado las plataformas de secuenciación del genoma estarán a disposición de la comunidad científica para "sacar más conclusiones", aunque descarta que puedan aparecer, a corto plazo, más subtipos moleculares del tumor de vejiga. "Ahora hay que trabajar con lo que tenemos para buscar nuevas dianas terapéuticas", agrega.
By Almu
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